近日，科學(xué)服務(wù)領(lǐng)域的世界領(lǐng)導(dǎo)者賽默飛(以下簡(jiǎn)稱：賽默飛)推出了三項(xiàng)針對(duì)遺傳研究的創(chuàng)新技術(shù)：用于加強(qiáng)Ion PGM系統(tǒng)中單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 和插入缺失 (Indel) 檢測(cè)性能的新型酶，用于基因遺傳性耳聾研究的引物組，以及對(duì)靶向捕獲引物設(shè)計(jì)熱門網(wǎng)站AmpliSeq Designer的升級(jí)。這些新產(chǎn)品在美國(guó)人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì) (ASHG) 2014年度會(huì)議中首次亮相，會(huì)議于10月18日至22日在圣地亞哥會(huì)議中心舉行。
為進(jìn)一步表現(xiàn)該新型酶的性能，賽默飛于會(huì)議期間還舉辦了主題為“從研究到臨床——Ion Torrent測(cè)序?yàn)檫z傳研究中的下一代測(cè)序帶來新突破”的教育研討會(huì)，彰顯使用新型酶(包含在Ion PGM Hi-Q測(cè)序試劑盒中)獲取的初步研究成果以及該產(chǎn)品的巨大潛力。
在內(nèi)部測(cè)試期間，賽默飛使用Hi-Q測(cè)序試劑盒在Ion PGM系統(tǒng)上進(jìn)行了10次完整測(cè)序，并將性能表現(xiàn)和其他系統(tǒng)進(jìn)行了對(duì)比。兩個(gè)平臺(tái)均運(yùn)行AcroMetrix腫瘤熱點(diǎn)質(zhì)控品，該質(zhì)控品使用特征明確的基因組背景并結(jié)合了多種合成COSMIC變體。
這些測(cè)試表明，Hi-Q測(cè)序試劑盒在Ion PGM平臺(tái)的化學(xué)過程比市場(chǎng)上其他的主流平臺(tái)表現(xiàn)出更高的SNP準(zhǔn)確度。不僅如此，該研究還顯示Ion PGM系統(tǒng)與Hi-Q試劑盒搭配使用能夠：
將擴(kuò)增子測(cè)序中的Indel誤差降低43%(較之前使用的Ion PGM測(cè)序酶)
使特定已知變體檢出率達(dá)到94.1%，測(cè)試中其他平臺(tái)為91.3%
使反映堿基正確識(shí)別能力的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值 (PPV) 達(dá)到99.8%，測(cè)試中其他平臺(tái)98%
“我們的新型Hi-Q酶能讀取更清晰的二級(jí)結(jié)構(gòu)，從而提供更強(qiáng)的信號(hào)和更高的準(zhǔn)確度，”負(fù)責(zé)賽默飛世爾生命科學(xué)解決方案業(yè)務(wù)生物信息產(chǎn)品的高級(jí)主管Mike Lelivelt說，“通過使用包含500個(gè)以上已知癌癥變異大量真值的受控樣品，我們得以真實(shí)地比較針對(duì)靶向癌癥測(cè)序的平臺(tái)準(zhǔn)確度。”
賽默飛還推出了Ion AmpliSeq聽覺喪失研究引物組，它使研究人員可以靶向研究與這種以極端的遺傳異質(zhì)性聞名的疾病相關(guān)的63個(gè)基因。根據(jù)實(shí)際研究需要，用戶可以在每塊Ion 318芯片上運(yùn)行6到8個(gè)樣品。
另外，Ion AmpliSeq Designer靶向捕獲引物設(shè)計(jì)網(wǎng)站經(jīng)過擴(kuò)展可支長(zhǎng)達(dá)375堿基對(duì)的定制擴(kuò)增子設(shè)計(jì)。Ion AmpliSeq 375堿基長(zhǎng)度設(shè)計(jì)是對(duì)高質(zhì)量DNA進(jìn)行遺傳病相關(guān)種系突變測(cè)序的理想選擇。為了滿足不同測(cè)序應(yīng)用的需要，仍會(huì)供應(yīng)上至175及275堿基對(duì)的定制擴(kuò)增子設(shè)計(jì)。Ion PGM系統(tǒng)、Ion PGM Hi-Q測(cè)序試劑盒與Ion AmpliSeq引物組僅用于研究目的，不用于診斷程序。
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